《寧波日報》報道,浙江寧波市鄞州區發現的一例人類染色體異常核型,最近被中國醫學遺傳學國家重點實驗室確認為世界首報。
這一染色體異常核型是從鄞州區一名26歲婦女身上發現的。該女子的第11號染色體短臂斷裂後,重新接在了10號染色體長臂末端,形成了兩條新衍生後的染色體,屬於人類異常染色體核型。因為基因沒有丟失,所以染色體平衡,臨床上表現為智力與常人一樣,但在生育上會出現習慣性流產或出生畸形胎兒。
據報道,經過細緻複雜的科學檢索,中國醫學遺傳學國家重點實驗室認定:該染色體異常核型「經鑒定查詢,已有國內外資料未見報道」。
醫學專家稱,這一發現豐富了人類染色體異常核型項目庫的研究,為人類診斷疾病提供了依據。
染色體是遺傳物質DNA的載體,染色體異常可致許多基因變化,是一種嚴重危害人類健康的疾病。在不孕不育人群中,染色體異常攜帶者比例高達5%至10%。